PRICKAR, dessa förbannade prickar!
Hoppsan... det sista var visst en gammal bild från förra hösten ...såg knappt skillnad.
Gnäll och prickar
Idag har han gnällt hela långa dagen och så är han prickig i ansikitet och hårbotten, har några prickar i båda armhålorna och båda ljumskarna. Röd bakom ena örat, ingen feber.
Väldigt trött, har sovit middag två gånger idag, några timmar åt gången, annars sover han alltid bara en gång och då ca 2 eller max 3 timmar.
Jaja bara att vänta och se, finns ju inte direkt något att göra åt saken och ingen läkare på plats på barndagvården i Borås. Båda Elmers läkare är på semester nu, jag antar att clownläkaren jobbar nu då...
Är han lika gnällig imorgon eller får feber är det kanske en idé att gå ner till Vårdcentralen och kolla öronen så hans Öroninflammation inte blossat upp igen. Får se hur han är imorgon. Hoppas på solig och glad och prickfri :-)
HATAR VERKLIGEN PRICKAR! Det känns inte bra ALLS när Elmer blir prickig!
Bilden är lite brusig för jag fotade utan blixt ;-)
Fria eller fälla - sätta diagnos eller friskförklara
Ja vi har då alltså varit i Borås på Elmers läkarbesök och träffat hans läkare, J, angående Beckwith-Wiedemanns syndrom och såklart Elmers magbesvär.
J började med att berätta att Glutenprovet var negativt (får en känsla här av att han på något vis fått veta vad jag tyckte om att han, sist vi träffade honom, berättade provresultatet SIST hehe, men bra att han gjorde i rätt ordning den här gången).
Sen gick vi igenom alla Elmers symptom på BWS. Ja, han har en hel del symptom men var för sig är ju alla grejer normala och även i form av symptom på det här syndromet så är ju inget av dem särskilt utmärkande, nästan allt är ju i ganska milda former.
Som hans storlek tex. På J's kurva som han har så ligger Elmer +2SD vilket är hyfsat mycket men samma mått på BVC's kurva som jag tog med mig dit idag så ligger han runt +1-1,5 SD och det är inte förknippat med BWS.
Hans kant i skallbenets söm i pannan finns där men den är inte orsakad av en förtidig slutning av fontanellen så han har ju inget deformerat huvud och sånt, det är med andra ord inget som påverkar honom.
Navelbråcket - ja, inte så mycket stt säga. Det är accepterat som diagnoskriterie men det är ju inte heller något som han har ont av och det kommer antagligen rätta till sig och annars sluter man det med en operation om något år.
Osv osv. Han har ju lite väl mycket som stämmer in för att det ska vara en slump egentligen men samtidigt så är han ju inte sjuk och mår inte dåligt av något av sina symptom.
Det hela handlar om att fria eller fälla. Ska man sätta en diagnos bara för att han har en rad symptom fast han inte är sjuk, eller ska man bestämma sig för att han helt enkelt är frisk och inte har någon nytta av en diagnos? Rätt enkelt val :-)
J frågade om jag vill att man gör ett ultraljud av buken. Egentligen känner jag mig lite osäker på den punkten, det skadar inte och undersökningen är ofarlig men samtidigt så känner jag lite "varför?" när nu J inte är det minsta bekymrad, varför ska jag vara det? Jag frågade om de inte känner om organen är förstorade med tanke på att de ju klämt på hans mage typ minst 15 gånger hittills men nä, det gör de inte. De kan känna om tex lever och mjälte är väldigt stora men det går inte att förlita sig på att bara klämma på magen och tex njurar är mycket svårt.
Well, jag vet inte. Jag valde att inte propsa på något UL iallafall. Nu får det vara som det är, han får vara FRISK, bestämmer vi. Det enda som var mitt bekymmer över huvudtaget var ju egentligen den ökade cancerrisken men J sa att under alla år han jobbat med cancersjuka barn så har han inte träffat ett enda med BWS så han han tror att risken är försvinnande liten att det ska gå omkring en massa odiagnostiserade BWS-barn där ute som får cancer.
Fast det händer ju ibland, det vet jag. Här är ett exempel på det. Pojken Jonathan jag länkat till finns inte i livet längre, han fick bara bli 5 år gammal. Han fick Wilms tumör och när han fått den diagnosen upptäckte man att han hade BWS. Ingen hade uppmärksammat det innan eftersom hans BWS-symptom var så milda. Hade man vetat att han hade BWS så hade han kontrollerats med UL var tredje månad och då hade man kanske upptäckt hans tumör i ett tidigt skede, vem vet... Ju tidigare desto bättre. En tidigt upptäckt Wilms tumör ger en överlevnadschans som är väldigt hög för att vara cancer.
Nu vet ni, jag var tvungen att förklara anledningen till min noja när det gäller Elmer och BWS men som sagt, gossebarnet blev friat :-) J bestämde att han inte har BWS.
Magproblemen då? Ja, bakterieprover och maskprover var negativa, glutenprovet var negativt, alla blodprover har varit normala, han äter bra, mår bra, växer och utvecklas = han är frisk. J gjorde bedömningen att Elmers magproblem inte är några problem utan han bara är så helt enkelt.
Så govänner :-) jag har ett friskt barn! :-) det kändes oerhört befriande faktiskt, uppfriskande. Allt bara POFF försvann!
Eller ja, han har såklart fortfarande Mastocytos och LCH. Eller ja, han har ju inte en aktiv LCH utan är i remission (man säger remission på svenska också va?) med en "livslång" risk för återfall.
Gött detta :-)
Läkarbesök igen... lite tungt :-(
Dels på grund av magbesvären som fortsatt. Idag är det 6 veckor sen det började men han hade ju då som sagt en knapp veckas uppehåll också.
Men så till den största anledningen till läkarbesöket...
Han vill utreda Elmer för Beckwith-Wiedemanns syndrom. Jag tycker såklart att det känns bra att det tas på allvar med tanke på alla symptom. Förrutom det jag tagit upp tidigare här i bloggen finns också ett par ytterligare grejer som jag kommit på i efterhand. Bland annat att Elmer har en lätt variant av en "metopic ridge" alltså en utbuktning längs med skallbenets söm från fontanellen ner till näsan. I pannan är utbuktningen så mild att den knappt känns men mellan fontanellen och pannan känns den väldigt tydligt och syns på en del bilder. Det här är också ett BWS-symptom. Grejen är ju att alla Elmers symptom var för sig är helt vanliga grejer som återfinns hos massvis av barn men när man lägger ihop det så ser man att han har så väldigt väldigt många BWS-symptom som tillsammans känns märkligt att det bara skulle röra sig om en slump.
...men samtidigt så hoppades jag någonstans att hans läkare skulle typ skratta lite och avfärda det hela som överdriven mammanoja (så som det brukar vara inom vården!).
Första steget är att gå igenom alla de symptom jag nämnt med en fysisk undersökning. De ska också kolla på hans tillväxtkurva i vikt och längd, kolla förlossningsjournal och BVC-journal och därefter blir i så fall nästa steg en ultraljudsundersökning. Om citat "misstanken kvarstår" därefter (han har alltså en misstanke) så gör man eventuellt även genetiska tester. Många, men inte alla, BWS-patienter har en defekt på den 11:e kromosomen (har jag för mig att det var) som ger en klar diagnos.
Om de beslutar sig för att sätta den här diagnosen kommer han att behöva göra en ultraljudsundersökning var 4:e månad upp till skolålder på grund av risken att utveckla tumörer som tex Wilms tumör. Rekommendationen är var tredje till var fjärde månad så jag antar att det blir var tredje i början medan Elmer fortfarande har sina vanliga undersökningar var tredje månad så man kan göra allt på samma gång. Eller ja, hittills har han ju inte lyckats glesa ut till var tredje men det är ju det vi strävar efter.
Nåja, inte måla fan på väggen innan det är utrett och klart men det känns ändå lite ...tungt :-(
Majs-bajs-testet
Han åt vanlig lunch klockan 13 och fick dessutom en massa hela majskorn. Han är ju då lös i magen som jag skrivit, men har inte vattendiarré - mer som välling/bebisgröt.
Efter klockan 13 när han ätit så sov han några timmar och klockan 17 bajsade han löst, allt var slätt och "fint" inte en massa hela bitar utan det var väl omhändertaget utom just majskornen som kom ut hela.
Ursäkta för detaljerna men ja :-)
Är inte det väääldigt snabbt? Eller? Fyra timmar. Nej han har inte ätit majs på flera dagar innan dess alltså, jag frågade till och med M för säkerhets skull så inte han gett majs igår men han sa att han inte gjort det.
Skit också - bokstavligt talat
Hans läkare har inte ringt idag så jag antar att glutenprovet fortfarande inte är färdigt (hur lång tid tar ett sånt egentligen?!) men vad jag förstått är det väl en tarmbiopsi som ska till för att få ett 100%-igt svar på om man har Celiaki? Men jag kanske läst fel eller minns fel. Inte för att det känns det minsta troligt med tanke på att han fortsätter öka i vikt osv. Men NÅGOT är ju fel.
Hur som haver... bara att hoppas att diarrén försvinner igen men just nu ser det inte jätteljust ut. Under dagen idag har det bara blivit lösare och lösare för varje bajsblöja (4 st). Min lille skrutt som aldrig bajsade i blöjan förrut, bara i pottan :-(
Never ending story
...meeen det kan iofs bero på att han var LÖS igen! Jäkla skit!
Jag ringde Barndagvården i onsdags för att få veta alla provsvar och höra lite kring Elmers mage. Sköterskan skulle meddela läkaren att han skulle ringa mig. Han har fortfarande inte ringt så nu ringde jag dit och då var det bara telefonsvarare som sa att de är tillbaka den 26:e. KUL! Tack lixom... men men han kanske jobbar iaf idag på andra ställen på Barnkliniken så jag får hoppas att han ändå ringer idag.
Elmers mage - the never ending story...
Elmers mage...
Som jag nämnt så har Elmer inte längre diarré. I tisdags bajsade han normalt igen, bara så där, helt plötsligt. Dock bajsade han 4 gånger och samma sak igår, 4 gånger (om inte 5? Minns inte).
Idag har bajsandet fortsatt. SJU gånger! Då menar jag inte pyttebajsningar heller så att det beror på att han inte blir färdig varje gång, för det kan gå ett par timmar emellan och självklart testar jag att potta honom däremellan men det kommer inget. Det hade varit så himla bra för hans stackars hud om han kunde bajsa i pottan istället men det blir bara blöjan hela tiden.
Så nu ser han ut som en Babian i rumpan :-( och skriker av smärta när jag byter blöja fast jag verkligen försöker att vara jätteförsiktig men eftersom det är normalt bajs så sitter det ju fastkletat, det var fördelen med diarrén att det var lätt att tvätta bort utan minsta lilla gnuggande.
Han kändes varm på kvällen så jag tempade och han hade 37,9 (inte för att kvällstemp är särskilt tillförlitligt men ändå). Nu har han hållt på och krånglat med höjd temp, feber, öronkrångel och magkrångel av och till sen i maj.
Nu får det räcka lixom...
Elmers sjukdomar
Elmer är född med två ovanliga sjukdomar. Langerhans cellhistiocytos (LCH) och Mastocytos. I det här inlägget ska jag beskriva båda sjukdomarna och vad de innebär för Elmer.
Min älskade, speciella pojke <3
Fakta om Langerhans cellhistiocytos
Sjukdomen innebär att de Langerhanska cellerna (en sorts vita blodkroppar) "klumpar ihop" sig på ett onormalt sätt i nästan vilket organ som helst. Vanligast är skelettet och vanligast bland spädbarn är huden.
Ca 10 barn per år får diagnosen i Sverige och de flesta är mellan 2-10 år gamla vid diagnos. Även vuxna kan drabbas. Att barn föds med sjukdomen så som Elmer är mycket ovanligt. Uppskattningsvis inte ens ett fall per år. Jag har inte kunnat finna några exakta siffror men enligt en vetenskaplig källa är risken EN PÅ MILJONEN att födas med LCH. Ändå hände det min son.
Sjukdomen är mycket bred och kan vara allt från en självläkande variant som sätter sig i ett organ enbart, till en svår multisjukdom i flera organ och ibland riskorgan och där man får gå in med aggressiv behandling.
I vissa fall behövs ingen behandling alls, sjukdomen läker av sig självt men i många fall behövs behandling och den varierar beroende på hur svår sjukdomen är i det speciella fallet.
Några möjliga behandlingsmetoder är kortison, cellgifter och i vissa sällsynta fall, benmärgstransplantation.
Återfallsrisken efter att barnet till synes blivit friskt är mycket hög. För vissa patienter kommer sjukdomen i skov så att de om och om igen får genomgå cellgiftsbehandling.
Sjukdomen kan ge kvarstående men i form av tex neurologiska besvär och har flera möjliga följdsjukdomar, där Diabetes Insipidus (DI), Vattendiabetes, är den vanligaste. DI ska inte blandas ihop med Diabetes mellitus, sockersjuka.
Sjukdomen är inte smittsam och är i sig inte heller ärftlig. Däremot tycks det finnas en ärftlig benägenhet för Autoimmuna sjukdomar. Exempel på autoimmuna sjukdomar är Reumatism, Olika sköldkörtelsjukdomar, Diabetes mellitus och Crohns sjukdom. Just i Elmers fall stöds denna koppling eftersom Crohns sjukdom finns väldigt nära i familjen och finns i flera generationer bakåt.
Överlevnadschansen är i de flesta fall god. Det beror också på hur sjukdomen sitter. De flesta som dör av LCH är små barn under 2 år med multisjukdom i riskorgan (lever, mjälte, benmärg, lungor).
Elmer och Langerhans cellhistiocytos
När Elmer föddes var han täckt av prickar och bölder. Ingen visste vad som var fel eller varför han såg ut som han gjorde. Man tog ett vävnadsprov samma kväll och en vecka senare fick vi diagnosen: Langerhans cellhistiocytos.
Nyfödd Elmer
Under hans första veckor i livet gjordes massor av tester, röntgen osv för att se så hans LCH inte fanns i fler organ än huden. Tack och lov gjorde den inte det och prickarna självläkte ganska snabbt.
Varje månad har han fått gå på läkarkontroller och tagit blodprov för att se så sjukdomen inte kommer tillbaka. När det gäller barn som föds med LCH så har vissa en multisjukdom i flera organ och även riskorgan. Dessa barn behöver snabbt agressiv behandling med cellgifter. Andra barn, som Elmer, har bara sjukdomen i huden. Men, hälften av dessa barn kommer inom första året att få ett återfall där sjukdomen attackerar barnet kraftigt i flera organ, inklusive riskorgan. Den andra hälften av barnen klarar sig fint men har alltid en risk att få ett återfall i främst huden senare eller i skelettet. Även ett återfall i flera organ är en möjlighet, i princip resten av livet.
Kort och gott; de flesta som har sjukdomen redan då de föds kommer förr eller senare att antingen bli livshotande sjuka eller få någon form av återfall. Endast ett fåtal klarar sig med ha LCH i huden vid födseln och att de sen får vara friska resten av livet.
Just nu är Elmer snart 11 månader och har inte haft något återfall. Han har en god chans att få vara ett av de fåtal som har denna allra lindrigaste formen av LCH. Men det kan vi inte vara säkra på än på många år varför det är viktigt att kontrollera honom regelbundet. Återfall kan komma ända upp i vuxen ålder.
Diarré, utslag, feber, problem med öronen, ja nästan allt som drabbar barn kan i Elmers fall vara ett återfall så allt måste hållas under uppsikt och kollas upp. Det här är väldigt påfrestande.
Fakta om Mastocytos
Mastocytos beror på att kroppens Mastceller, som tillhör immunförsvaret, klumpar ihop sig på ett onormalt sätt, enkelt förklarat. När Mastcellsfläckarna aktiveras så skickar de ut stora doser Histamin i kroppen. Mastocytos kan drabba både vuxna och barn.
Hos vuxna sitter sjukdomen spritt i hela kroppen och kallas Systemisk Mastocytos. Hos barn sitter sjukdomen bara i huden och kallas kutan Mastocytos. Det finns huvudsakligen tre undergrupper till kutan Mastocytos:
Urticaria Pigmentosa
Det här är den absolut vanligaste formen. Den innebär att barnet har kroppen full av prickar och fläckas med ansamlingar av mastceller som kan frigöra Histamin. Fläckarna aktiveras av diverse "triggers" som kan vara olika hos olika barn. Att gnugga/rispa fläcken, värme, kyla, mediciner, olika livsmedel, färgämnen och andra kemikalier, alkohol, bedövningsmedel och narkos för att nämna några. Sjukdomen brukar sällan finnas kvar efter puberteten, men det händer och den kan även utvecklas vidare till Systemisk mastocytos i vuxen ålder, men det är mycket ovanligt.
(solitärt) Mastocytom
Den näst vanligaste formen, men ändå ovanlig. Den innebär att barnet har en (eller några) lite större tumörliknande ansamlingar av mastceller. Fläcken bubblar sig gärna och bildar blåsor på småbarn. Fläcken aktiveras på samma sätt som fläckarna hos barn med UP.
Diffus kutan Mastocytos
Den ovanligaste och svåraste formen av kutan Mastocytos. Här blir hela huden drabbad och får ett läderlikande utseende plus fläckar och blåsor utöver detta. En mycket jobbig form av sjukdomen och den triggas på samma sätt som varianterna ovan.
Barn kan också få systemisk Mastocytos men det är väldigt väldigt ovanligt. Däremot är det ganska vanligt att barn med Kutan Mastocytos får systemiska symptom så som kraftiga allergiska reaktioner, diarré och i värsta fall anafylaktisk chock som är livshotande.
Därför är det mycket viktigt att man försöker undvika att trigga igång en reaktion. Bi- och getingstick anses ha en hög risk att ge allvarliga reaktioner och så äevn narkosmedel. Allt som det specifika barnet är allergiskt emot kan ge kraftiga reaktioner. där vanliga barn skulle få en vanlig allergisk reaktion har Mastobarnen en risk att få en allergichock.
Elmer och Mastocytos
När Elmer var 1 månad så upptäckte jag en bubblig fläck på hans ben (även kallad knasfläcken). Vi fick snart veta att det rörde sig om ett Mastocytom. Tiden gick och han hade inga större besvär men fläcken aktiverades av varmt vatten och gnuggning. Några månader senare fick han en liten fläck på axeln som betedde sig på samma sätt som fläcken på benet. När han var runt 7-8 månader började han få andra reaktioner i samband med bad. fläckar på rygg och armar och vid ett par tillfällen har han fått en ännu kraftigare utsöndring av Histamin så hela huvudet blivit rött med mera.
När han var runt 8 månader togs ett vävnadsprov på mastocytomet för att bekräfta diagnosen och samtidigt utesluta att det hade med hans LCH att göra.
"Knasfläcken" (Mastocytomet) på benet. Skiftar väldigt i utseende. Ibland ser den ut så här.
Påverkar de två sjukdomarna varandra?
Svaret på den här frågan har jag inte. Varför LCH uppstår vet man inte men det finns tecken på att LCH kan uppkomma som en ovanlig reaktion på andra sjukdomar. Det skulle evetuellt kunna vara så i Elmers fall. Båda sjukdomarna handlar om ansamlingar av celler och båda sjukdomarna har med immunförsvaret att göra, att immunförsvaret attackerar istället för att försvara kroppen.
Jag har trots sökande inte kunnat hitta ett enda fall utöver Elmer, där ett barn drabbats av båda sjukdomarna, däremot händer det ibland att sjukdomarna liknar varandra och immiterar varandra. Just därför var det viktigt att kolla båda med vävnadsprov för att kunna veta säkert att han har båda sjukdomarna och även jämföra proverna för att se så de inte har någon koppling.
Skulle en kraftig reaktion pga Mastocytosen kunna trigga igång ett återfall av LCH? Ingen aning, men rent logiskt så, ja, tyvärr. LCH kan triggas igång av en vanlig virusinfektion i värsta fall så visst skulle det vara möjligt att sjukdomarna påverkar varandra.
Trots sina sjukdomar har Elmer hela sitt liv varit en väldigt glad och ljuvlig liten kille.
_____________
Besök gärna http://histiocytos.blogg.se, en sida om histiocytossjukdomar som Langerhans cellhistiocytos (LCH), Familjär Hemofagocyterande Lymfohistiocytos (FHL), Juvenilt Xantogranulom (JXG) med flera.
Mer om Beckwith-Wiedemanns syndrom
Tappade hakan när jag fick svar ...från självaste dr Beckwith himself! Alltså läkaren som namngett sjukdomen!
Han tycker att Elmer är ljuvlig och han förstår till fullo varför jag undrar om han har BWS. Beckwith kan se det jag ser, MEN han är inte alls säker på att Elmer skulle ha sjukdomen dock, han kanske bara är en stor kille, en framtida brottarstjärna (jepp - Beckwiths exakta (men översatta) ord! :-) lite lustigt med tanke på att Elmers pappa, faster och farbror haft stora brottarframgångar). Däremot ser han att risken finns och uppmanade mig att definitivt ta och kolla upp det här och han vill gärna veta resultatet av det hela sen.
Så nu har jag meddelat den läkare som har hand om Elmer så får vi se vad han tycker, om det borde kollas upp eller inte.
Jag skulle kunna låta det hela vara såklart men det är rätt svårt när ens barn passar in på en sjukdom som ger en 3000%-igt ökad risk att utveckla vissa typer av cancer (TRETUSEN PROCENT!). Då vill man gärna gå till botten med det hela och helst då få negativa provresultat så man kan lämna det hela bakom sig.
Nu ska jag förklara mig:
Varför har jag en misstanke om BWS?
1. Elmer föddes väldigt stor. Ingen grav-diabetes eller något sådant. Han har fortsatt att vara stor men inte fet. Han är kraftig och har mycket muskler. Allt detta väldigt typiskt för BWS.
2. Han föddes med ett navelbråck. Allt från navelsträngsbråck till vanliga enkla navelbråck som Elmers godkänns som diagnoskriterie.
3. Han har en BWS-typisk fåra på örat, om än ganska liten och "grund".
4. Han har ingen, för sjukdomen, karaktärisktskt förstorad tunga, men han har större än snittet och det har jag alltid tyckt. Han har stor mun också så det har inte varit några större problem. Dock vill han inte att man stoppar in skeden i munnen när man matar honom utan man måste hålla skeden mot hans läppar så han kan suga i sig maten istället (det här är något jag tränar ganska mycket med honom dock). Han kan inte dricka vatten normalt utan sätter i halsen minst 3-4 gånger varje dag och hostar och fräser. Något vi bara accepterat som normalt för Elmer men det skulle kunna finnas en koppling då detta är en av frågorna som ställts i ett frågeformulär till föräldrar till BWS-barn.
5. Han föddes med ett storkbett i pannan, vilket är ett karaktäristiskt drag hos dessa barn.
Detta är diagnoskriterierna (jag har lagt fetstil på de saker som kan passa Elmer):
"There are no absolute requisites for the clinical diagnosis of BWS. It is generally accepted that the presence of at least three major findings, or two major findings and one minor finding support a clinical diagnosis "
Major Findings:
Abdominal wall defect: omphalocele (exomphalos) or umbilical hernia (navelbråck)
Macroglossia (kraftigt förstorad tunga. Jag fetar inte denna för Elmers skulle klassas som normal)
Macrosomia (traditionally defined as height and weight >97th percentile) (stor, både i längd och vikt)
Anterior ear lobe creases and/or posterior helical pits (bilateral or unilateral) (veck på örsnibben)
Visceromegaly of intra-abdominal organ(s); for example, liver, kidney(s), spleen, pancreas, and adrenal glands.
Embryonal tumor in childhood
Hemihyperplasia
Cytomegaly of adrenal fetal cortex, usually diffuse and bilateral
Renal abnormalities, including medullary dysplasia and later development of medullary sponge kidney (MSK)
Positive family history of BWS
Cleft palate
Minor findings
Pregnancy-related findings of polyhydramnios, enlarged placenta and/or thickened umbilical cord (Elmer hade väldigt tjock navelsträng), premature onset of labor and delivery
Neonatal hypoglycemia
Nevus flammeus (storkbett)
Cardiomegaly/structural cardiac anomalies/cardiomyopathy
Characteristic facies
Diastasis recti
Advanced bone age
Kollar man så här så uppfyller han ju diagnostiseringskraven, men så enkelt är det inte så därför går det varken säga bu eller bä bara av detta. Men jag hoppas på att få klarhet i det här och få ett lugnande besked att det bara är en slump att han passar in på så mycket. Han lider ju inte direkt brist på diagnoser sen innan...
Lilla framtida brottarstjärnan ;-)
Här ser man både tunga och storkbett.
Här kan du läsa Elmers reportage!
Men som sagt, det finns några småfel och så i texten både om LCH och om hur LCH drabbat just Elmer, det får man ta :-)
Tydligen var Elmer på löpet också! jag MISSADE det :-( attans :-( som jag förstått det var det dessutom min egentagna bild, den från han var nyfödd.
Tidningsreportaget om Elmer
Reportaget är över lag bra, även om det är en del små felaktigheter här och var men det får man räkna med så det gör mig inget.
Om man läser kategorin om Elmers sjukdom här i bloggen så får man svar på hur allt är och har varit.
Seså, iväg med er nu och köp GT :-) Ni som kan alltså.
_____________
Besök gärna http://histiocytos.blogg.se, en sida om histiocytossjukdomar som Langerhans cellhistiocytos (LCH), Familjär Hemofagocyterande Lymfohistiocytos (FHL), Juvenilt Xantogranulom (JXG) med flera.
Elmers mage - fem veckor med diarré.
Så idag händer det; han bajsar normalt! Det både ser normalt ut och luktar normalt (i fem veckor har det luktat vidrigare än normalt).
Haleluja lixom! ÄNTLIGEN! Nu hoppas jag att det håller i sig också!
Gissningsvis har det med antibiotikan att göra. Visserligen gav bakterieodlingen på bajset inget resultat men det måste ju nästan vara så ändå, eller hur? och så har Ery-maxen tagit så bra att han blivit normal i magen? Det känns som en rimlig förklaring.
Han verkar helt frisk från viruset han hade också, förrutom att prickarna återaktiveras när han skriker eller badar. Jag tror att prickarna uppstod för att han fick feber och kroppen blev för varm. Alltså att det var mastocytosen som skapade prickarna som en reaktion. Värme har ju alltid varit en trigger för honom.
Jag har även hittat exakt hans prickar på bild på en sida med bilder på Mastocytos. Visserligen satt de på ett barn med Urticaria Pigmentosa (en annan variant av kutan mastocyotos - Elmer har egentligen Mastocytom).
I vilket fall verkar han FRISK nu (ja alltså om man räknar bort hans vanliga diagnoser då) och snart är han klar med Ery-Max :-)
Alvin har också blivit frisk. Det han hade var ju otroligt skumt. Han hade flera dagar med feber - BARA. Ingen snuva, ingen hosta, inget ont i öronen, inga kräkningar eller diarré, inga nämnvärda prickar (såg ut som vanligt) utan bara feber.
Annars brukar ju feber vara ett symptom på något, en sjukdom. Fast iofs tredagarsfebern brukar väl ge prickar efteråt? Så de kanske kommer.
HÅLL TUMMARNA NU för att Elmers mage håller sig bra :-)
Elmer i tidningen idag!
Ett tag nu har jag haft kontakt med en reporter och igår kom han hit och gjorde en liten intervju och hade med sig en fotograf.
Reportaget handlar om Elmers ena sjukdom och syftet är att sprida information om Langerhans cellhistiocytos, LCH. Många svårt sjuka barn får vänta månader på diagnos, där väntan blir en lång plåga. Oro, sjukdom och en massa undersökningar. De flesta läkare har aldrig någonsin hört talas om sjukdomen.
Nu vet jag inte om det kom med redan idag för senaste budet var att det var 90% säkert :-) men om någon som läser detta och sett reportaget i dagens tidning så får du gärna säga till, så jag vet :-)
VILKEN tidning? Just ja :-) GT!
Beckwith-Wiedemanns syndrom
Men jag surfade in på Socialstyrelsens sida om sjukdomen och läste bland annat:
"Diagnosen ställs utifrån förekomsten av de fem mest karaktäristiska symtom som barn med Beckwith-Wiedemanns syndrom visar vid födseln: navelsträngsbråck, förstorad tunga, storväxthet, gropar och fåror på ytteröronen samt lågt blodsocker. För diagnos krävs minst två av dessa symtom. Gastroschis eller mindre navelbråck accepteras som diagnoskriterier istället för navelsträngsbråck."
Andra grejer som kan finnas med sjukdomen är: storkbett, ojämn tillväxt där ena kroppshalvan är större och en risk av 1 på 10 (!!!) att utveckla cancer, där Wilms tumör är vanligast.
Ja, vad säger man? Är jag mitt vanliga nojiga jag, eller borde jag ta upp det här med Elmers läkare?
Här är en bild på ett öra på ett barn med BWS som jämförelse.
Elmer uppfyller ju diagnostiseringskraven på 3-4 punkter beroende på hur nogräknat det är och det räcker med 2.
Prickigkorven
Ingen feber på hela dagen igår och inte på hela dagen idag *härligt* :-) tyvärr har Alvin fortfarande feber istället :-( Ingen av dem har/har haft snuva eller hosta. Bara feber och prickar. Ja Alvin har några stackars små ensamma prickar på benen bara men ändå.
Jag tempade Alvin nu och då hade han 38,7. Men ingen öroninflammation verkar det som ännu iallafall, bara hålla tummarna att han slipper :-)
Små gullungarna <3
Men prickarna runt munnen ....asså sånna har han haft hela sitt liv. Inte så här mycket men nästan varje dag åtminstone ett gäng. Enda skillnaden nu är att det är massor och sitter på hela kroppen.
Den stora på axeln är den vanliga "lilla fläcken" som han haft sen i januari ungefär. Den som hör ihop med Mastocytomet på benet.
På mastocytomet är det ju taget en bit och precis bredvid tog de en frisk bit för jämförelse. I det friska provtagningshålet blev det nästan som en pytteliten blodblåsa/mini-infektion och det kom redan i onsdags, samtidigt som alla andra prickar. Jag visade läkaren när Elmer var inlagd men han blev inte så imponerad så det är säkert normalt men det syns rätt tydligt på den här bilden att det är mörkrött där.
Prickar och Mastocytos
Jag tanke slog mig - hans kropp gillar ju inte värme pga mastocytosen. Han brukar ju få utslag av varmt vatten eller när han skriker sig varm. Nu när febern kom så kom dessa prickar och när febern varit nere ett tag bleknade dem för att blossa upp igen när han blev upprörd och varm. Då är prickarna alltå en "allergisk reaktion". Så kan det vara :-) Jag skulle kunna testa med Tavegyl men jag är inte den som leker med medicin så jag avstår. han har ju inte ont av prickarna ändå.
I vilket fall, nu ska jag ta och diska och sätta igång en maskin tvätt, det är HÖG tid att tvätta för det sinar i högen med rentvätt ;-)
Elmer idag
Jag somnade när jag nattade Elmer igår men vaknade på natten och gav Ipren och välling och vädrade ut så det blev svalare. Jag gick och la mig igen vid 5-tiden och gav då Alvedon och tempade och då hade han 35,9 öööh? jaja han kändes inte nedkyld iaf och det var varmt inne.
I morse blev det Ery-Max, Ipren och gröt. Temp 37,0 och prickarna är blekare idag. Nu ska jag testa att inte ge febernedsättande för att se om febern är borta eller inte.
Håll tummarna :-)
Här leker vi sjukstuga...
Försökte ge båda barnen korv och potatis i plockbitar till lunch för att det skulle vara enkelt men nä, ingen ville ha. Gav Alvin glass i en skål som han kunde få äta till lunch istället eftersom han bara hade ätit en halv macka på hela dagen men inte ens glass dög. Han smakade inte på den en gång.
Nåja, huvudsaken de dricker bra och det gör de. Nu är Alvin för övrigt hämtad av M och ska vara hos honom. Skönt att dela upp sjuklingarna lite.
Själv skulle jag iväg på tjejmiddag nu om en timme och sen åka iväg till Varberg och partaja loss. Wheels & wings, Amanda Jenssen, The Ark, dricka en massa alkohol, skratta och ha kul i sommarnatten men nej. Här sitter jag med en sjuk bebis istället och svettas bort för att det inte går att vädra. På diskbänken står en hög med disk, på golven är det drivor med allt möjligt och jag orkar INGENTING. Noll energi.
Elmers feber sticker iväg upp över 40 om jag inte kör på Ipren. Jag har testat Alvedon varje gång men icke! Inte en halv grad ens.
Jag har pratat med läkaren vi träffade igår. De prover som är klara ser normala ut och det är helt okej att ge Ipren. Att Elmer blivit mera prickig är också okej om det är samma sorts prickar som igår och det är det ju. Han tyckte inte det var bra att testa hit och dit med febernedsättande för det är inte bra att han ständigt hamnar över 40 grader så jag ska ge regelbundet Alvedon var tredje timme och Ipren var tredje (varannan gång alltså, inte båda) och det är okej att han har feber fram till och med söndag. Är febern kvar på måndag ska jag ringa igen.
Elmers mage är INTE bra. Inte helt oväntat kanske när han redan var kass innan, nu har en massa medicin och dessutom mest bara äter välling. Han är inte sårig för jag tar honom direkt och använder bara olja och vatten på vanliga torra tvättlappar. Inga våtservetter med kemikalier, inget gnuggande utan mycket vatten i tvättlappen istället så funkar det bra. Vi får se hur det går, han har ju en massa prickar i rumpan också och de gillar inte riktigt bajsandet.
Alvin har inte fått prickar och har inte heller diarré. Han har enbart feber. Ingen snuva, ingen hosta. jag vågar sätta pengar på att han kommer få en öi! Det är hans femte då tror jag. Men det där får M hålla koll på i helgen.
Oj nu bubblade det till här. Ännu en snuskblöja... kanske sockret i saften gick rakt igenom... hej hej
**
Uppdatering:
Vad är det för jävla kassa mediciner? För två timmar sen hade han 39,6 och fick Alvedon. Inget hände såklart och en timme senare hade han 39,5 och fick Ipren. Nu när det gått ca 45 minuter när jag skulle byta blöja så satte jag honom i duschen och spolade av honom så svalt jag kunde utan att det skulle bli obehagligt och sen fick han sitta någon minut och leka i det tomma badkaret och lufttorka, sen upp på skötbordet och fortsätta lufttorka så tog jag tempen; 39,2!
Jag ska kolla om en stund igen.
Uppdatering igen:
Så där ja... efter Alvedon, Ipren och dusch med luftning så är febern nere på "bara" 38,3.
Nya bilder på prickiga bebisen (Virusprickar/feberprickar)
Här kommer några bilder på hans virusprickar/feberprickar/värmeutslag/what ever:
Jag har aldrig sett så mycket virusprickar förr iallafall men jag antar att det är i sin ordning. Ery-max kan ju också ge utslag så det kanske hjälper till och sen så har nog Elmer en större risk att få just utslag av feber eftersom hans immunsystem är lite knasigt ända sen födseln. Hela han är prickig. Överallt utom i hårbotten i princip.
Men nu kan jag inte låta bli att tänka på detta:
"I have occasionally seen a child with a recurrence after viral infections"
Dessa ord kommer ifrån professor Sheila Weitzman (Skin-LCH-expert och professor i barnonkologi/hematologi) i ett mail från henne till mig där vi pratade om Elmer och den variant av LCH han föddes med.
Just ja, alla kan inte engelska ;-) men det betyder iallafall att då och då händer det att ett LCH-barn får ett återfall efter en virusinfektion. Infektionen "triggar" igång LCH vilket kanske inte är sååå himla märkligt med tanke på att LCH beror på att immunförsvaret får ett spel och attackerar kroppen istället för att skydda typ.
