Blev en lång och regnig dag i Borås :-) passade på att shoppa lite efter läkarbesöket också hehe och äta sen lunch såklart. Man får passa på när man är iväg.

Ja vi har då alltså varit i Borås på Elmers läkarbesök och träffat hans läkare, J, angående Beckwith-Wiedemanns syndrom och såklart Elmers magbesvär.

J började med att berätta att Glutenprovet var negativt (får en känsla här av att han på något vis fått veta vad jag tyckte om att han, sist vi träffade honom, berättade provresultatet SIST hehe, men bra att han gjorde i rätt ordning den här gången).

Sen gick vi igenom alla Elmers symptom på BWS. Ja, han har en hel del symptom men var för sig är ju alla grejer normala och även i form av symptom på det här syndromet så är ju inget av dem särskilt utmärkande, nästan allt är ju i ganska milda former.

Som hans storlek tex. På J's kurva som han har så ligger Elmer +2SD vilket är hyfsat  mycket men samma mått på BVC's kurva som jag tog med mig dit idag så ligger han runt +1-1,5 SD och det är inte förknippat med BWS.

Hans kant i skallbenets söm i pannan finns där men den är inte orsakad av en förtidig slutning av fontanellen så han har ju inget deformerat huvud och sånt, det är med andra ord inget som påverkar honom.

Navelbråcket - ja, inte så mycket stt säga. Det är accepterat som diagnoskriterie men det är ju inte heller något som han har ont av och det kommer antagligen rätta till sig och annars sluter man det med en operation om något år.

Osv osv. Han har ju lite väl mycket som stämmer in för att det ska vara en slump egentligen men samtidigt så är han ju inte sjuk och mår inte dåligt av något av sina symptom.

Det hela handlar om att fria eller fälla. Ska man sätta en diagnos bara för att han har en rad symptom fast han inte är sjuk, eller ska man bestämma sig för att han helt enkelt är frisk och inte har någon nytta av en diagnos? Rätt enkelt val :-)

J frågade om jag vill att man gör ett ultraljud av buken. Egentligen känner jag mig lite osäker på den punkten, det skadar inte och undersökningen är ofarlig men samtidigt så känner jag lite "varför?" när nu J inte är det minsta bekymrad, varför ska jag vara det? Jag frågade om de inte känner om organen är förstorade med tanke på att de ju klämt på hans mage typ minst 15 gånger hittills men nä, det gör de inte. De kan känna om tex lever och mjälte är väldigt stora men det går inte att förlita sig på att bara klämma på magen och tex njurar är mycket svårt.

Well, jag vet inte. Jag valde att inte propsa på något UL iallafall. Nu får det vara som det är, han får vara FRISK, bestämmer vi. Det enda som var mitt bekymmer över huvudtaget var ju egentligen den ökade cancerrisken men J sa att under alla år han jobbat med cancersjuka barn så har han inte träffat ett enda med BWS så han han tror att risken är försvinnande liten att det ska gå omkring en massa odiagnostiserade BWS-barn där ute som får cancer.

Fast det händer ju ibland, det vet jag. Här är ett exempel på det. Pojken Jonathan jag länkat till finns inte i livet längre, han fick bara bli 5 år gammal. Han fick Wilms tumör och när han fått den diagnosen upptäckte man att han hade BWS. Ingen hade uppmärksammat det innan eftersom hans BWS-symptom var så milda. Hade man vetat att han hade BWS så hade han kontrollerats med UL var tredje månad och då hade man kanske upptäckt hans tumör i ett tidigt skede, vem vet... Ju tidigare desto bättre. En tidigt upptäckt Wilms tumör ger en överlevnadschans som är väldigt hög för att vara cancer.

Nu vet ni, jag var tvungen att förklara anledningen till min noja när det gäller Elmer och BWS men som sagt, gossebarnet blev friat :-) J bestämde att han inte har BWS.

Magproblemen då? Ja, bakterieprover och maskprover var negativa, glutenprovet var negativt, alla blodprover har varit normala, han äter bra, mår bra, växer och utvecklas = han är frisk. J gjorde bedömningen att Elmers magproblem inte är några problem utan han bara är så helt enkelt.

Så govänner :-) jag har ett friskt barn! :-) det kändes oerhört befriande faktiskt, uppfriskande. Allt bara POFF försvann!

Eller ja, han har såklart fortfarande Mastocytos och LCH. Eller ja, han har ju inte en aktiv LCH utan är i remission (man säger remission på svenska också va?) med en "livslång" risk för återfall.

Gött detta :-)