Elmer är född med två ovanliga sjukdomar. Langerhans cellhistiocytos (LCH) och Mastocytos. I det här inlägget ska jag beskriva båda sjukdomarna och vad de innebär för Elmer.



Min älskade, speciella pojke <3


Fakta om Langerhans cellhistiocytos
Sjukdomen innebär att de Langerhanska cellerna (en sorts vita blodkroppar) "klumpar ihop" sig på ett onormalt sätt i nästan vilket organ som helst. Vanligast är skelettet och vanligast bland spädbarn är huden.

Ca 10 barn per år får diagnosen i Sverige och de flesta är mellan 2-10 år gamla vid diagnos. Även vuxna kan drabbas. Att barn föds med sjukdomen så som Elmer är mycket ovanligt. Uppskattningsvis inte ens ett fall per år. Jag har inte kunnat finna några exakta siffror men enligt en vetenskaplig källa är risken EN PÅ MILJONEN att födas med LCH. Ändå hände det min son.

Sjukdomen är mycket bred och kan vara allt från en självläkande variant som sätter sig i ett organ enbart, till en svår multisjukdom i flera organ och ibland riskorgan och där man får gå in med aggressiv behandling.

I vissa fall behövs ingen behandling alls, sjukdomen läker av sig självt men i många fall behövs behandling och den varierar beroende på hur svår sjukdomen är i det speciella fallet.

Några möjliga behandlingsmetoder är kortison, cellgifter och i vissa sällsynta fall, benmärgstransplantation.

Återfallsrisken efter att barnet till synes blivit friskt är mycket hög. För vissa patienter kommer sjukdomen i skov så att de om och om igen får genomgå cellgiftsbehandling.

Sjukdomen kan ge kvarstående men i form av tex neurologiska besvär och har flera möjliga följdsjukdomar, där Diabetes Insipidus (DI), Vattendiabetes, är den vanligaste. DI ska inte blandas ihop med Diabetes mellitus, sockersjuka.

Sjukdomen är inte smittsam och är i sig inte heller ärftlig. Däremot tycks det finnas en ärftlig benägenhet för Autoimmuna sjukdomar. Exempel på autoimmuna sjukdomar är Reumatism, Olika sköldkörtelsjukdomar, Diabetes mellitus och Crohns sjukdom. Just i Elmers fall stöds denna koppling eftersom Crohns sjukdom finns väldigt nära i familjen och finns i flera generationer bakåt.

Överlevnadschansen är i de flesta fall god. Det beror också på hur sjukdomen sitter. De flesta som dör av LCH är små barn under 2 år med multisjukdom i riskorgan (lever, mjälte, benmärg, lungor).


Elmer och Langerhans cellhistiocytos
När Elmer föddes var han täckt av prickar och bölder. Ingen visste vad som var fel eller varför han såg ut som han gjorde. Man tog ett vävnadsprov samma kväll och en vecka senare fick vi diagnosen: Langerhans cellhistiocytos.


Nyfödd Elmer

Under hans första veckor i livet gjordes massor av tester, röntgen osv för att se så hans LCH inte fanns i fler organ än huden. Tack och lov gjorde den inte det och prickarna självläkte ganska snabbt.

Varje månad har han fått gå på läkarkontroller och tagit blodprov för att se så sjukdomen inte kommer tillbaka. När det gäller barn som föds med LCH så har vissa en multisjukdom i flera organ och även riskorgan. Dessa barn behöver snabbt agressiv behandling med cellgifter. Andra barn, som Elmer, har bara sjukdomen i huden. Men, hälften av dessa barn kommer inom första året att få ett återfall där sjukdomen attackerar barnet kraftigt i flera organ, inklusive riskorgan. Den andra hälften av barnen klarar sig fint men har alltid en risk att få ett återfall i främst huden senare eller i skelettet. Även ett återfall i flera organ är en möjlighet, i princip resten av livet.

Kort och gott; de flesta som har sjukdomen redan då de föds kommer förr eller senare att antingen bli livshotande sjuka eller få någon form av återfall. Endast ett fåtal klarar sig med ha LCH i huden vid födseln och att de sen får vara friska resten av livet.

Just nu är Elmer snart 11 månader och har inte haft något återfall. Han har en god chans att få vara ett av de fåtal som har denna allra lindrigaste formen av LCH. Men det kan vi inte vara säkra på än på många år varför det är viktigt att kontrollera honom regelbundet. Återfall kan komma ända upp i vuxen ålder.

Diarré, utslag, feber, problem med öronen, ja nästan allt som drabbar barn kan i Elmers fall vara ett återfall så allt måste hållas under uppsikt och kollas upp. Det här är väldigt påfrestande.




Fakta om Mastocytos
Mastocytos beror på att kroppens Mastceller, som tillhör immunförsvaret, klumpar ihop sig på ett onormalt sätt, enkelt förklarat. När Mastcellsfläckarna aktiveras så skickar de ut stora doser Histamin i kroppen. Mastocytos kan drabba både vuxna och barn.

Hos vuxna sitter sjukdomen spritt i hela kroppen och kallas Systemisk Mastocytos. Hos barn sitter sjukdomen bara i huden och kallas kutan Mastocytos. Det finns huvudsakligen tre undergrupper till kutan Mastocytos:

Urticaria Pigmentosa
Det här är den absolut vanligaste formen. Den innebär att barnet har kroppen full av prickar och fläckas med ansamlingar av mastceller som kan frigöra Histamin. Fläckarna aktiveras av diverse "triggers" som kan vara olika hos olika barn. Att gnugga/rispa fläcken, värme, kyla, mediciner, olika livsmedel, färgämnen och andra kemikalier, alkohol, bedövningsmedel och narkos för att nämna några. Sjukdomen brukar sällan finnas kvar efter puberteten, men det händer och den kan även utvecklas vidare till Systemisk mastocytos i vuxen ålder, men det är mycket ovanligt.

(solitärt) Mastocytom
Den näst vanligaste formen, men ändå ovanlig. Den innebär att barnet har en (eller några) lite större tumörliknande ansamlingar av mastceller. Fläcken bubblar sig gärna och bildar blåsor på småbarn. Fläcken aktiveras på samma sätt som fläckarna hos barn med UP.

Diffus kutan Mastocytos
Den ovanligaste och svåraste formen av kutan Mastocytos. Här blir hela huden drabbad och får ett läderlikande utseende plus fläckar och blåsor utöver detta. En mycket jobbig form av sjukdomen och den triggas på samma sätt som varianterna ovan.

Barn kan också få systemisk Mastocytos men det är väldigt väldigt ovanligt. Däremot är det ganska vanligt att barn med Kutan Mastocytos får systemiska symptom så som kraftiga allergiska reaktioner, diarré och i värsta fall anafylaktisk chock som är livshotande.

Därför är det mycket viktigt att man försöker undvika att trigga igång en reaktion. Bi- och getingstick anses ha en hög risk att ge allvarliga reaktioner och så äevn narkosmedel. Allt som det specifika barnet är allergiskt emot kan ge kraftiga reaktioner. där vanliga barn skulle få en vanlig allergisk reaktion har Mastobarnen en risk att få en allergichock.

Elmer och Mastocytos
När Elmer var 1 månad så upptäckte jag en bubblig fläck på hans ben (även kallad knasfläcken). Vi fick snart veta att det rörde sig om ett Mastocytom. Tiden gick och han hade inga större besvär men fläcken aktiverades av varmt vatten och gnuggning. Några månader senare fick han en liten fläck på axeln som betedde sig på samma sätt som fläcken på benet. När han var runt 7-8 månader började han få andra reaktioner i samband med bad. fläckar på rygg och armar och vid ett par tillfällen har han fått en ännu kraftigare utsöndring av Histamin så hela huvudet blivit rött med mera.

När han var runt 8 månader togs ett vävnadsprov på mastocytomet för att bekräfta diagnosen och samtidigt utesluta att det hade med hans LCH att göra.


"Knasfläcken" (Mastocytomet) på benet. Skiftar väldigt i utseende. Ibland ser den ut så här.


Påverkar de två sjukdomarna varandra?
Svaret på den här frågan har jag inte. Varför LCH uppstår vet man inte men det finns tecken på att LCH kan uppkomma som en ovanlig reaktion på andra sjukdomar. Det skulle evetuellt kunna vara så i Elmers fall. Båda sjukdomarna handlar om ansamlingar av celler och båda sjukdomarna har med immunförsvaret att göra, att immunförsvaret attackerar istället för att försvara kroppen.

Jag har trots sökande inte kunnat hitta ett enda fall utöver Elmer, där ett barn drabbats av båda sjukdomarna, däremot händer det ibland att sjukdomarna liknar varandra och immiterar varandra. Just därför var det viktigt att kolla båda med vävnadsprov för att kunna veta säkert att han har båda sjukdomarna och även jämföra proverna för att se så de inte har någon koppling.

Skulle en kraftig reaktion pga Mastocytosen kunna trigga igång ett återfall av LCH? Ingen aning, men rent logiskt så, ja, tyvärr. LCH kan triggas igång av en vanlig virusinfektion i värsta fall så visst skulle det vara möjligt att sjukdomarna påverkar varandra.



Trots sina sjukdomar har Elmer hela sitt liv varit en väldigt glad och ljuvlig liten kille.

_____________

Besök gärna http://histiocytos.blogg.se, en sida om histiocytossjukdomar som Langerhans cellhistiocytos (LCH), Familjär Hemofagocyterande Lymfohistiocytos (FHL), Juvenilt Xantogranulom (JXG) med flera.