Mer om Beckwith-Wiedemanns syndrom
Tappade hakan när jag fick svar ...från självaste dr Beckwith himself! Alltså läkaren som namngett sjukdomen!
Han tycker att Elmer är ljuvlig och han förstår till fullo varför jag undrar om han har BWS. Beckwith kan se det jag ser, MEN han är inte alls säker på att Elmer skulle ha sjukdomen dock, han kanske bara är en stor kille, en framtida brottarstjärna (jepp - Beckwiths exakta (men översatta) ord! :-) lite lustigt med tanke på att Elmers pappa, faster och farbror haft stora brottarframgångar). Däremot ser han att risken finns och uppmanade mig att definitivt ta och kolla upp det här och han vill gärna veta resultatet av det hela sen.
Så nu har jag meddelat den läkare som har hand om Elmer så får vi se vad han tycker, om det borde kollas upp eller inte.
Jag skulle kunna låta det hela vara såklart men det är rätt svårt när ens barn passar in på en sjukdom som ger en 3000%-igt ökad risk att utveckla vissa typer av cancer (TRETUSEN PROCENT!). Då vill man gärna gå till botten med det hela och helst då få negativa provresultat så man kan lämna det hela bakom sig.
Nu ska jag förklara mig:
Varför har jag en misstanke om BWS?
1. Elmer föddes väldigt stor. Ingen grav-diabetes eller något sådant. Han har fortsatt att vara stor men inte fet. Han är kraftig och har mycket muskler. Allt detta väldigt typiskt för BWS.
2. Han föddes med ett navelbråck. Allt från navelsträngsbråck till vanliga enkla navelbråck som Elmers godkänns som diagnoskriterie.
3. Han har en BWS-typisk fåra på örat, om än ganska liten och "grund".
4. Han har ingen, för sjukdomen, karaktärisktskt förstorad tunga, men han har större än snittet och det har jag alltid tyckt. Han har stor mun också så det har inte varit några större problem. Dock vill han inte att man stoppar in skeden i munnen när man matar honom utan man måste hålla skeden mot hans läppar så han kan suga i sig maten istället (det här är något jag tränar ganska mycket med honom dock). Han kan inte dricka vatten normalt utan sätter i halsen minst 3-4 gånger varje dag och hostar och fräser. Något vi bara accepterat som normalt för Elmer men det skulle kunna finnas en koppling då detta är en av frågorna som ställts i ett frågeformulär till föräldrar till BWS-barn.
5. Han föddes med ett storkbett i pannan, vilket är ett karaktäristiskt drag hos dessa barn.
Detta är diagnoskriterierna (jag har lagt fetstil på de saker som kan passa Elmer):
"There are no absolute requisites for the clinical diagnosis of BWS. It is generally accepted that the presence of at least three major findings, or two major findings and one minor finding support a clinical diagnosis "
Major Findings:
Abdominal wall defect: omphalocele (exomphalos) or umbilical hernia (navelbråck)
Macroglossia (kraftigt förstorad tunga. Jag fetar inte denna för Elmers skulle klassas som normal)
Macrosomia (traditionally defined as height and weight >97th percentile) (stor, både i längd och vikt)
Anterior ear lobe creases and/or posterior helical pits (bilateral or unilateral) (veck på örsnibben)
Visceromegaly of intra-abdominal organ(s); for example, liver, kidney(s), spleen, pancreas, and adrenal glands.
Embryonal tumor in childhood
Hemihyperplasia
Cytomegaly of adrenal fetal cortex, usually diffuse and bilateral
Renal abnormalities, including medullary dysplasia and later development of medullary sponge kidney (MSK)
Positive family history of BWS
Cleft palate
Minor findings
Pregnancy-related findings of polyhydramnios, enlarged placenta and/or thickened umbilical cord (Elmer hade väldigt tjock navelsträng), premature onset of labor and delivery
Neonatal hypoglycemia
Nevus flammeus (storkbett)
Cardiomegaly/structural cardiac anomalies/cardiomyopathy
Characteristic facies
Diastasis recti
Advanced bone age
Kollar man så här så uppfyller han ju diagnostiseringskraven, men så enkelt är det inte så därför går det varken säga bu eller bä bara av detta. Men jag hoppas på att få klarhet i det här och få ett lugnande besked att det bara är en slump att han passar in på så mycket. Han lider ju inte direkt brist på diagnoser sen innan...
Lilla framtida brottarstjärnan ;-)
Här ser man både tunga och storkbett.
Kära Beckah,
jag hoppas av hela mitt hjärta att det bara rör sig om tillfälligheter att Elmer passar in på flera beskrivningar.
Jag, som du vet sen tidigare, har verkligen ett 'varmt öga' för dig. (säger man verkligen så?) Jag har följt din blogg sens i typ januari och har nu i ett par dagar läst mig igenom från bloggens start till just innan Elmers födelse, tack för att jag har fått följa med på den resan. Jag bjuder in dig till min blogg där jag just har skrivit ett inlägg om min bakgrund. Om du minns mitt lilla brev som jag skickade dig för ett tag sen så nämnde jag att jag tycker att vi har vissa likheter även fast vi lever rätt olika liv. Jag tycker om dig jättemycket och hoppas att du inte tar illa upp av att jag jämför mig med dig trots att våra liv kantats av saker som inte kanske är exakt samma. Men man skriver kanske inte ut allt i sin blogg heller ;) Vet ju vi smarta!
Hur som helst, tack för att du finns och tack för allt det du ger. (Min blogg är fortfarande hyfsat amatörmässigt upplagd, men jag ska anlita nån som får snofsa till den åt mig längre fram när jag orkar, just nu lever jag typ i min soffa.)
en tanke med det när han sätter i halsen osv av vatten och inte vill ha skeden in i munnen.
det är inte så att hans tungband sitter långt fram på tungen (ett "syndrom" vi har i den här familjen)
Joo, den är avslutad men man får inget veta förrän tidningen kommer ut, tror det är 31 aug för prenumeranter och 2 sept för övriga...LÅNG väntan :P
Allt bra att kolla upp om det är något man misstänker. Hellre en gång för mycket än en gång för lite. Och det är ju som du skriver att de kan vara en slump men man vet ju inte säkert före de är upp checkat! :)
Och du som sitter och kommenterar anonymt! Håll käften istället för att kläcka ur er osmakliga kommentarer som ni inte ens kan stå för genom att sätta ert namn under! Endast onödigt. VEM vill någonsin att ens barn ska vara sjukt?! VAH? Gör om, gör rätt!
Måste bara få ur mig det!^^
