Fick frågan vad LCH är för något och jag tänkte förklara lite grann. TYVÄRR kan jag inte förklara kort och ändå göra det bra för det är alldeles för invecklat för att göra det kortfattat om man vill ha med allt viktigt (men längst ner i inlägget finns ändå en sammanfattning för den som ABSOLUT hellre vill ha det).

Observera att jag inte är någon läkare eller så utan bara en helt vanlig hobbyexpert/förälder till ett LCH-barn som skaffat mig kunskap genom månader av informationssökande, prat med utbildad vårdpersonal, mailkonversationer med andra LCH-föräldrar och egna erfarenheter med min Elmer. Texten nedan är alltså INTE faktagranskad av någon expert. Det känns ju som att jag har en ganska god uppfattning och kunskap om sjukdomen men jag vill ändå ha detta sagt först.


Vad är LCH - Langerhans cellhistiocytos.

Väldigt kortfattat: Namnets historia
Namnet Langerhans cellhistiocytos är relativt nytt. Innan dess kallade man sjukdomen för Histiocytosis-X eftersom man inte visste riktigt att det var Langerhanska cellerna som var den röda tråden. Men innan detta så var LCH uppdelat i flera olika sjukdomar och det är egentligen inte speciellt länge sedan man insåg att alla dessa olika sjukdomar egentligen var en och samma sjukdom och det var då man la dem alla under namnet Histiocytosis-X Innan dess var det uppdelat i Eosinophilic Granuloma, Letterer-Siwe disease, Hand-Schuller-Christian Syndrome och Hashimoto-Pritzker. Dessa namn används inte idag men man kan stöta på dem ibland ändå eftersom det tar tid att få alla att släppa de gamla benämningarna. Jag kan tex själv lite slarvigt använda mig av "Hashimoto-Pritzker" fast jag vet att det egentligen är lite onödigt.

Hur funkar det?
LCH är en ovanlig sjukdom som är kopplat till immunförsvaret. När kroppen "attackeras" så aktiveras en rad grejer i kroppen, immunförsvaret, för att skydda. Det som händer i den här sjukdomen är att cellerna beter sig märkligt, de tycks vara aktiverade men omogna och vet inte riktigt vad de ska ta sig till. Det blir till ansamlingar, bildar granulom, och dessa kan sätta sig lite vart som helst. Vanligast är att skelettet drabbas. På en röntgenbild ser det ut som stora hål i skelettet. Näst vanligast är att ansamlingarna sätter sig i huden och orsakar diverse utslag. LCH i huden kan se ut som PRECIS VAD SOM HELST men vanligast är att det sätter sig i hårbottnen och ser ut som en allvarlig skorv, eller i blöjområdet och ser ut som blöjutslag. Även halsveck, armveck och liknande kan drabbas. Vanliga salvor och krämer hjälper inte och med tiden brukar det sluta med en remiss för vävnadsprov och på den vägen får man diagnosen LCH.

Förrutom skelett och hud så kan även andra organ drabbas så som lever, lungor, mjälte med mera. Alla har sina egna olika symptom. Det finns även en del mer allmänna symptom som vissa patienter kan uppvisa: dålig viktuppgång, feber osv.

Vem får LCH?
LCH drabbar människor i alla åldrar men de allra flesta som får diagnosen är barn under 10 år och absolut vanligast är barn mellan 2-5 år. Vilka som får sjukdomen går inte att förutspå för den smittar inte och är i sig inte ärftlig vad man vet, däremot tycks det finnas en viss ärftlig benägenhet för autoimmuna sjukdomar och LCH är som en autoimmun sjukdom enligt vissa (och som en cancer enligt andra) och lär även kunna vara en sällsynt reaktion på vissa av de kända autoimmuna sjukdomarna (eftersom den har med immunförsvaret att göra). Nu är jag ute på lite osäker mark för allt sånt här ligger ännu på forskningsnivå. Sånt här tar ju tid att få fram, allra helst när det gäller ovanliga sjukdomar dels pga brist på forskningsunderlag och dels pga brist på resurser. LCH skulle eventuellt även kunna vara en onormal reaktion på något vanligt förekommande i vår miljö. Man vet tillexempel att rökning kan vara en utlösande faktor för LCH i lungorna och LCH i lungorna är över huvudtaget vanligare hos vuxna patienter.

Eftersom Elmer är född med LCH så kan det teoretiskt sett för alltid finnas en viss risk för återfall, även om sjukdomen drar sig undan. Att börja röka är alltså till och med en sämre idé än vanligt när det gäller Elmer jämfört med andra personer. Detta finns inte bevisat utan är mer logiskt tänkande att det självklart är så.

En sjukdom - många indelningar
Man delar in LCH i lite olika grupper. Den första indelningen är SINGEL- och MULTISYSTEM, dvs om patienten har sjukdomen i enbart ett eller flera organ. Om patienten har sjukdomen på flera ställen så delar man in i riskorgan och icke riskorgan. En person som har LCH i hud + skelett är en icke risk medan en person med tex skelett+lever räknas som riskorgan. Singel-LCH kan också sätta sig i riskorgan.

Så man kan alltså säga att det finns 4 grupper. Men sen är det väldigt väldigt varierande. Det är svårt att få en klar bild, en enkel prognos. Dels kan en och samma patient hoppa mellan dessa 4 grupper och dels beror det alldeles på vilka organ som är involverade, hur patienten mår i övrigt, patientens ålder och mycket mer. Varje fall är nästan helt unikt och det går inte att titta på andra fall av sjukdomen för att säkert veta hur det ska bli för en själv.

Om vi tar skin-only-LCH som exempel:
En patient kan ha en mild hudvariant med ett enda märke som självläker och sen kommer aldrig sjukdomen tillbaka medan en annan patient kan ha hudlesioner över hela kroppen som ger en massa besvär och inte vill försvinna och då kan man behöva behandla med tex cellgifter.

En patient kanske har sjukdomen i huden någon månad för att aldrig senare ha besvär mer medan en annan får återfall gång på gång, kanske utvecklar sjukdomen i andra organ efter något år.

När det gäller nyfödda som föds med skin-only eller att den uppstår under allra första veckorna så kommer ca hälften att självläka ganska snart och sedan för alltid vara friska medan den andra hälften efter en tid insjuknar med en multisystem sjukdom, ofta med riskorgan involverade. De flesta dödsfall som inträffar pga LCH ryms inom just den gruppen: små barn med multi-risk-organ. Det verkar vara avgörande hur väl de svarar på behandlingen i första skedet.

Det finns även ovanliga medfödda hudvarianter där barnet varken tillfrisknar helt eller insjuknar i multisjukdom. Det är alltså barn som föds med skin-only och fortsätter att ha det i huden. Jag har kontakt med en mamma med ett sådant barn i USA. Hennes lille pojk började precis som Elmer med en snäll variant av Skin-only men den ville inte försvinna. Han är idag 4 år gammal och han har dragits med sin LCH of the Skin hela livet. Ibland är utslagen så jobbiga för honom att han måste behandlas med cellgifter i ett antal månader. Han är ett MYCKET ovanligt fall. Det finns även enstaka barn som fötts med LCH som självläkt men som senare fått ett tillfälligt återfall i antingen hud eller skelett.

Men som sagt. Det är ju så få patienter att statistiken inte är så mycket att hänga upp sig på för vart fall är unikt och kan bli precis hur som helst nästan. Statistiken som säger att hälften av barnen med medfödd skin-only kommer självläka och hälften insjukna i en farlig multisjukdom är baserat på en handfull ungar. Jag har läst någon studie där det alltså handlade om drygt 20 barn och där kunde man se denna procentsats på 40-60% risk för antingen eller. Det känns lite som "Jag har kört bil utan bälte och jag dog inte och alltså är det ofarligt". Inte riktigt så men ni fattar...

Poängen jag vill ha fram är alltså att även om man kan läsa sig till hur det varit för andra med sjukdomen och till och med andra med precis samma variant av sjukdomen så kan man tyvärr ändå INTE få svar på hur det kommer att bli för en själv, ens eget barn. Därför ska man inte ta andra fall som facit för en själv så som man gör med vanliga sjukdomar.

Nu tog jag ju huden som exempel men samma sak är det ju med alla andra organ - samma sjukdom, samma variant men variationer på individnivå. Det finns ju dessutom hur många olika kombinationer som helst. Hud+lungor eller skelett+hud+lever eller centrala nervsystemet+skelett osv osv osv ni fattar var jag vill komma.

Behandling och återfall
Ofta behöver man inte behandla alls men ibland beter sig sjukdomen lite mer som en Cancer och då brukar man även behandla som en Cancer. Det är därför barn med LCH hör till Onkologiska avdelningen (Cancer). Vuxna med LCH brukar däremot skickas till den specialistenhet som har hand om den drabbade kroppsdelen. Om det sitter i huden går man till dermatologen osv. Barn får också träffa olika experter såklart men som regel brukar de höra till barnonkologiska avdelningen. Elmer gick till barnonkologen i början medan man utredde hur utbredd hans sjukdom var och sedan när det visade sig att han har en självläkande skin-only-variant så började han gå till vår närmsta vanliga barnklinik istället. Men han har ju ändå träffat olika specialister, dels en hudspecialist och dels en barnspecialisttandläkare (pedodonti). Men som sagt, Elmer har inte haft någon behandling.

I de fall där man måste behandla så finns det speciella protokoll att följa men det rör sig om liknande behandling som för vissa cancerformer. Cellgifter är en vanlig behandling. Det brukar vara under en ganska lång period och med ganska mild cytostatika. I vissa svårare, livshotande fall förekommer mer agressiv behandling med starkare medel och andra metoder.

Återfall verkar vara väldigt vanligt. Mer regel än undantag vad jag kunnat se när jag surfat runt på nätet. Det verkar även vanligt att man utvecklar nya varianter. Tex ett barn med en skelettlesion kan mycket väl få nya senare och då samtidigt få problem i tex huden. Men det här är min uppfattning alltså av vad jag läst.

Följdsjukdomar
Det finns en del följdsjukdomar som kan komma senare i livet. Vissa hänger såklart ihop med var man haft sin LCH och i vilken utsträckning osv men jag kan nämna några komplikationer som kan komma; tillväxthämningar, problem med tänderna, ADHD, inlärningssvårigheter och så den vanligaste; "Vattendiabetes", DI (Diabetes Insipidus). DI i sig kan också ge komplikationer och samma sak om man haft någon behandling för LCH så kan själva behandligen ge olika besvär som följd. Så följdsjukdomar förekommer både indirekt och direkt kopplat till Langerhans cell histiocytos.

LCH för min Elmer
Elmer föddes med massor av LCH-prickar i huden. Blandad storlek och utseende. Från små obetydliga prickar som läkte på någon dag till den värsta som var en ganska stor tumörliknande fast böld under ögat som än idag syns som ett ljusbrunt litet ärr.

Han kontrollerades med röntgen och massvis av blodprover och man konstaterade då att sjukdomen enbart satt i huden. Han har mått bra allmänt hela tiden och de medfödda prickarna försvann och när han var ett par månader slutade det att uppstå nya.

En gång i månaden har han kontrollerats genom läkarbesök + blodprov. Var tredje månad har dessa blodprov varit lite mer omfattande. Allt har sett bra ut hela tiden så i maj -10, när han var nästan 9 månader gammal började vi glesa ut läkarbesöken till var tredje månad.

Men nu är ju Elmer lite speciell så han har fått några andra hudbesvär, en helt annan sjukdom som heter Mastocytos uppstod när han var ca 1 månad och har legat snäll där och bara visat sig som ett solitärt mastocytom på benet ...fram tills i början av 2010 då det började poppa upp en del märkliga ting och småbesvär. I maj -10 togs ett vävnadsprov för att kolla om det verkligen är ett Mastocytom (annars kan LCH och Mastocytos ibland likna varandra). Så vi har det svart på vitt nu att han faktiskt har lyckats få båda dessa mycket ovanliga sjukdomar. Det är så osannolikt att det inte ens borde kunna ske, men Elmer gillar att vara annorlunda.

Längre bak i den här kategorin finns många bilder på hur Elmer sett ut under hela sitt liv med olika hudbesvär.
Som nyfödd på BB såg han ut så här:





Försöker mig på en sammanfattning
LCH är en mycket ovanlig sjukdom (1 på 200.000 barn ca - som en jämförelse kan jag ju nämna att det föds runt 100.000 barn i Sverige per år) där de Langerhanska cellerna klumpar ihop sig på ett onormalt sätt. Kan drabba vem som helst men vanligen barn under 10 år och vanligast barn mellan 2-5 år när diagnos ställs. LCH kan sätta sig i princip vart som helst i kroppen men vanligast är skelett och hud. Sjukdomen kan vara allt från mild och självläkande och sitta i ett enda organ till utbredd och livshotande och sitta i många olika organ och kräva behandling i form av bland annat cellgifter. Det händer att barn dör i sällsynta fall. Det går inte att förutspå hur det ska gå i varje enskilt fall för vart fall är unikt och kan dessutom ändras plötsligt. Men man kan få en viss uppfattning om  hur det kommer att gå genom att titta på andra, tidigare fall, även om det är väldigt osäkert. Återfall verkar vara ganska vanligt. Det finns en viss risk för följdsjukdomar senare i livet varav "Vattendiabetes", DI (Diabetes Insipidus) är den vanligaste.


Länkar
Vissa handlar om alla former av Histiocytoser, varav LCH är den vanligaste. Länkarna öppnas inte i nytt fönster för jag orkade inte ändra alla just nu, så du får högerklicka och välja - öppna i nytt fönster ;-)

Svenska
Min egen sida för Histiocytossjudomar: http://histiocytos.blogg.se
Socialstyrelsen, ovanliga sjukdomar, LCH: http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/langerhanscellhistiocytos
Föräldraföreningen för barn med histiocytos: http://histiocytos.se/
Omfattande beskrivning av sjukdomens historia, tidigare benämningar av sjukdomen mm: http://www.lakartidningen.se/includes/07printArticle.php?articleId=11016
LCH-broschyr utgiven av Barncancerfonden (detta är en PDF): http://histiocytos.se/lch_bcf_pdf.pdf

Engelska
Histiocytosis Association of America (HAA): http://histio.org
Bilder på LCH: http://dermatlas.med.jhmi.edu/derm/result.cfm?Diagnosis=-734226746
Bra sida som beskriver olika symptom och olika varianter: http://nci.nih.gov/cancertopics/pdq/treatment/lchistio/HealthProfessional/page5/print
Del 1 (av 7) i en serie filmer om LCH på youtube: http://www.youtube.com/watch?v=KkBRqZS8nfM
Sheila Weitzman berättar om LCH hos nyfödda. Del 1 av 2 på youtube: http://www.youtube.com/watch?v=YVtTJtqvaBA
Sheila berättar om LCH i skelettet. Del 1 av 3 på youtube: http://www.youtube.com/watch?v=b4ZH5ZuNnQU