Det finns olika typer av Histiocytoser.
Den vanligaste av dem är LCH, näst vanligast är FHL/HLH och därefter finns en rad mycket ovanliga Histiocytoser som tex JXG men alla dessa sjukdomar är i sig väldigt ovanliga. De allra flesta man träffar inom vården har aldrig ens hört talas om dem. Det här är både frustrerande och irriterande för den som är förälder till ett barn med Histiocytos och det gör att man har svårt att våga lita på vårdpersonal, att de vet vad de pratar om och gör. Det är inte heller något man bara kan slå upp i barnläkarboken hemma i bokhyllan, utan informationssökandet blir väldigt krävande och man får lära sig sålla för det finns väldigt många olika bud.

Forskningen kring dessa sjukdomar är ett internationellt samarbete där Sverige är ett av de ledande länderna. Det finns internationella protokoll att följa när det gäller behandlingen av sjukdomarna. Beprövade och fungerande metoder.

Men det hjälper ju inte när de flesta inte hört talas om sjukdomarna. Många barn går lidandes i onödan i månader innan korrekt diagnos ställs och många av dem hinner feldiagnostiseras först. Några barn hinner inte få rätt diagnos innan det är för sent.

LCH
Langerhans cellhistiocytos
De Langerhanska cellerna "klumpar ihop" sig på ett onormalt sätt i nästan vilket organ som helst. Vanligast är skelettet och vanligast bland spädbarn är huden.

Ca 10 barn per år får diagnosen i Sverige och de flesta är mellan 2-10 år gamla vid diagnos. Även vuxna kan drabbas. Att barn föds med sjukdomen så som Elmer är mycket ovanligt. Uppskattningsvis inte ens ett fall per år.

Sjukdomen är mycket bred och kan vara allt från en självläkande variant som sätter sig i ett organ enbart, till en svår multisjukdom i flera organ och ibland riskorgan och där man får gå in med aggressiv behandling.

I vissa fall behövs ingen behandling alls, sjukdomen läker själv men i många fall behövs behandling och den varierar beroende på hur svår sjukdomen är i det speciella fallet.

Några möjliga behandlingsmetoder är kortison, cellgifter och i vissa sällsynta fall, benmärgstransplantation.

Återfallsrisken efter att barnet till synes blivit friskt är mycket hög. För vissa patienter kommer sjukdomen i skov så att de om och om igen får genomgå cellgiftsbehandling.

Sjukdomen kan ge kvarstående men i form av tex neurologiska besvär och har flera möjliga följdsjukdomar, där Diabetes Insipidus (DI), Vattendiabetes, är den vanligaste. DI ska inte blandas ihop med Diabetes mellitus, sockersjuka.

Sjukdomen är inte smittsam och är i sig inte heller ärftlig. Däremot tycks det finnas en ärftlig benägenhet för Autoimmuna sjukdomar. Exempel på autoimmuna sjukdomar är Reumatism, Olika sköldkörtelsjukdomar, Diabetes mellitus och Crohns sjukdom. Just i Elmers fall stöds denna koppling eftersom Crohns sjukdom finns väldigt nära i familjen och finns i flera generationer bakåt.

Överlevnadschansen är i de flesta fall god. Det beror också på hur sjukdomen sitter. De flesta som dör av LCH är små barn med multisjukdom i riskorgan (lever, mjälte, benmärg, lungor).

FHL
Familjär Hemofagocyterande Lymfohistiocytos
HLH, Hemofagocyterande Lymfohistiocytos finns i två former; primär och sekundär. Den primära formen kallas familjär HLH (FHL) eftersom den är ärftlig. Båda föräldrarna måste ha anlaget och då är risken 25% att ett barn får sjukdomen. Den primära typen är vanligen också elakare än den sekundära varianten.

FHL är en mycket ovanlig sjukdom. Ca 2 barn per år i Sverige drabbas. Barnet får bland annat feber, dåliga blodvärden, kraftigt förstorad mjälte och lever och är mycket sjukt. Grundproblemet är att kroppens immunsystem inte förmår att stänga av sig själv. Det blir som en inflammation i kroppen där en sorts vita blodkroppar attackerar och "äter upp" andra blodkroppar.

Det första skedet är kritiskt. Man måste stabilisera barnet och få immunsystemet i balans. Det är stor risk för komplikationer så som svåra infektioner.

Det enda möjliga botemedlet är en benmärgstransplantation och detta görs så fort barnet klarar av att genomgå behandlingen och man funnit en matchande dontator. Om man ens gör det. Tyvärr blir det inte alltid så. Hittar man en donator och transplantationen lyckas så blir barnet botad från sin sjukdom.

FHL är en allvarlig sjukdom som främst drabbar mycket små barn och överlevnadschansen är idag bara ca 50%, vilket ändå är en klart bättre siffra än för bara 20-30 år sedan, då de allra flesta barnen dog. Sverige, med professor Jan-Inge Henter på Karolinska Institutet och Astrid Lindgrens barnsjukhus, är det land som gått i spetsen för att arbeta fram diagnostiseringskriterier och behandlingsformer för sjukdomen. Alla svenska patienter med FHL kopplas också dit, då det fungerar som ett nationellt centrum för sjukdomen.

Övriga behandlingsmetoder är bland annat kortison och cellgifter, som ges för att dämpa immunsystemet. Dessa används också före transplantationen för att förbereda kroppen på att kunna ta emot de nya stamcellerna. Förberedelserna är mycket krävande och infektionsrisken hög.

Sjukdomen är inte smittsam men kan i den sekundära formen uppstå som en slags reaktion på en annan sjukdom eller infektion.

Även om barnet botas så kan det ha kvarstående men hela livet, så som tex neurologiska besvär.

Obehandlad leder FHL alltid till döden.



***********************


Snälla! Anmäl er till Tobiasregistret: http://tobiasregistret.se vi har alldeles för få donatorer i Sverige. Hailey och andra barn i hennes sits behöver er!

Gå med i gruppen på Facebook som Therese skapat åt Hailey! Bjud in alla dina vänner också!


Länka gärna det här inlägget i din blogg eller på Facebook.


_____________

Besök gärna http://histiocytos.blogg.se, en sida om histiocytossjukdomar som Langerhans cellhistiocytos (LCH), Familjär Hemofagocyterande Lymfohistiocytos (FHL), Juvenilt Xantogranulom (JXG) med flera.