Det blir ett långt inlägg om detta idag, känner att det behövs en del förklaringar och bakgrund, så läs gärna hela, jag tar upp dagens läkarbesök i slutet.

Idag har Elmer varit iväg på sitt läkarbesök. Han har två ordinarie läkare som följt honom sen födseln, en kvinnlig, C, och en manlig, J. I början när vi åkte till barnonkologen i Göteborg med honom så var det C vi fick träffa och sedan tog J över i Borås. C var dock bara tillfälligt på barnonkologen i Göteborg och är sedan några månader tillbaka i Borås. Det tycker jag är toppen för det är den jag föredrar av de två :-)

För en månad sedan fanns dock varken C eller J på plats utan vi fick träffa en helt ny läkare som inte alls verkade insatt :-/ denna nya, kvinnliga läkare, R, bestämde då att den planerade utglesningen av besöken inte skulle bli av eftersom hon ansåg att Elmer inte alls var frisk ännu och menade att hans Mastocytom på benet hörde ihop med hans LCH (Länk till förklaring av sjukdomen). Det var stora och nya och otrevliga besked, minst sagt.

När jag kom hem började jag Googla men hittade inget direkt stöd för att LCH och Mastocytos (som är sjukdomen som ger Mastocytom, som själva hudförändringen heter) skulle vara sammankopplade.

Det jag hittade var att LCH kan ge hudföränringar som ser ut som Mastocytom för att de innehåller ett överskott av mastceller men att det egentligen är ett LCH-märke. Detta gick ju inte avgöra med Elmer eftersom det aldrig är taget något vävnadsprov från hans Mastocytom som kan säga säkert att det är ett Mastocytom.

Det finns en läkare i Kanada som heter Sheila Weitzman som tycks vara den som är mest kunnig på Elmers variant av sjukdomen, dvs medfödd LCH i huden. Därför mailade jag henne angående Elmer och fick veta att hon inte känner till någon koppling mellan Langerhans cellhistiocytos och Mastocytos och hon menade att det var anmärkningsvärt att han skulle ha båda dessa mycket ovanliga sjukdomarna.

Hon berättade även att detta att LCH inte skulle vara ärftligt (som alla informationstexter påstår) faktiskt inte är sant till 100% utan om ett barn har LCH finns det en risk på runt 1 % att någon mer i den familjen skulle ha LCH. En försvinnande liten risk men ändå betydligt större än den vanliga procentsiffran för LCH som är ett barn på 200.000 som får diagnosen. Samma sak gäller enäggstvillingar. Om ena tvillingen får sjukdomen är risken betydligt högre för den andra tvillingen att få sjukdomen än normalt vilket alltså tyder på en genetisk koppling.

Men! Det är inte direkt så att det är själva sjukdomen LCH som är ärftlig, det kan vara en annan sjukdom som förekommer i en familj och att två personer får LCH som en reaktion på den sjukdomen. Den vanligaste kopplingen tycks vara sköldkörtelsjukdomar. Men över huvudtaget är det väldigt vanligt med autoimmuna sjukdomar hos släktingar till barn som får diagnosen LCH. Även hos oss finns sådana sjukdomar, som jag nämnt tidigare. Crohns finns väldigt nära och i flera generationer, men ganska nära finns även Diabetes typ 1 och reumatism.

Vidare berättade även Sheila att i ibland händer det att barn som Elmer, som har haft Skin-Only får återfall efter virusinfektioner men att sjukdomen så småningom försvinner helt.

Det var lite bakgrund till senaste månaden :-)

Då tar vi dagens läkarbesök ;-) jag hade ju rätt mycket frågor och hoppas därför på att det skulle vara hans ordinarie läkare C som jobbade idag, jag tycker hon är bäst på att förklara och svara. Jag hade tur för det var C :-)

Men först fick vi träffa sköterskan och Elmer fick ta sitt stick i fingret (omfattande ordentliga blodprover körs bara var tredje månad) och sen blev det att vänta i lekrummet. Sen kom hon tillbaka och sa att de upptäckt att ett av proverna som togs förra månaden inte såg helt 100 ut så detta prov måste tas om för att kontrollera. Det var något levervärde som var lite förhöjt.

Nytt stick i fingret alltså :-/

Sen fick vi träffa C så jag äntligen kunde fråga om Mastocytom och LCH. Hon har inte heller kunnat läsa om någon koppling men kände till det jag hittat, att LCH kan se ut som Mastocytom så min önskan om att göra en Biopsi på Elmers "knasfläck" som jag kallar den gick hon med på utan att tveka. Hon kommer att skicka en remiss till Hud om detta, antagligen till Göteborg av den enkla anledningen att Elmer är lite intressant ;-) nej men dagen då han föddes så kom ju en specialistläkare farandes från Göteborg redan samma kväll och tog cellprover på Elmer.

Denna kvinnliga läkare, E, följde oss sedan ett tag med ganska tät kontakt just eftersom hon är hudspecialist och Elmers LCH satt just i huden. Därför är det säkert så att hon gärna följer upp nu och tar även detta prov. Vi får se.

I vilket fall ska vi försöka få till det här provet väldigt väldigt snart. Helst inom närmsta veckorna uppfattade jag det som och anledningen är helt enkelt för att samtidigt kunna dokumentera alla andra prickar Elmer nu fått. Jag har ju visat för några dagar sedan vad jag trodde var virusprickar men C är inte alls lika inne på det. Dels sitter de fel placerade, dels ser de inte riktigt ut som virusprickar och dels har han haft dem för många dagar. Inte heller ser det ut som klassiska blöjutslag eller några andra prickar som man lätt kan avgöra vad det är.

Självklart kan det såklart ändå vara virusprickar men det ser inte ut som det utan ser ut som de LCH-sjukdomsprickar han hade i höstas. Elmer har ju nu varit sjuk (förkyld) i ett par veckor och med tanke på att Sheila berättade att hon sett återfall efter virusinfektioner så känns det ju inte helt främmande att det faktiskt skulle vara LCH-prickar som nu poppat upp. Vi får se. Hud ska få kika på dessa prickar också samtidigt som man gör biopsin OM prickarna finns kvar då. Då ska de även fotas för att finnas i hans journal.

Utglesningen då?  Det var ju meningen att det skulle börja bli var tredje månad redan förra månaden.

Någon utglesning blev jag inte lovad idag, tyvärr, det hänger på vad Hud har att säga om Elmers prickar och hans knasfläck men även det nya leverprovet. Om värdet gått ner till normalt nu, om det ligger stilla eller om det är ytterligare förhöjt.

Inte så där vidare värst upplyftande alltså men jag känner mig inte speciellt orolig. C förklarar allt så lugnt och bra till skillnad från läkaren förra månaden :-/


Nästa steg är alltså en biopsi så nu väntar vi på en snabb kallelse till hudmottagningen antingen i Borås eller på Sahlgrenska.


OBS! Du har väl sett att Elmers sjukdom fått en egen kategori? Om du klickar på "Elmers sjukdom" så kan du läsa alla inlägg om hans LCH och Mastocytos ända från september tills nu med alla undersökningar och läkarbesök och all fakta om den gåtfulla sjukdomen.