Nu har jag haft kontakt med Elmers läkare. Glutenprovet är inte klart ännu så det väntar vi ännu på men han ska gå på semester nästa vecka så han vill träffa Elmer nu i slutet av veckan. Torsdag eller fredag. Jag har fredagen bokad så vi kommer att åka dit på torsdag.

Dels på grund av magbesvären som fortsatt. Idag är det 6 veckor sen det började men han hade ju då som sagt en knapp veckas uppehåll också.

Men så till den största anledningen till läkarbesöket...

Han vill utreda Elmer för Beckwith-Wiedemanns syndrom. Jag tycker såklart att det känns bra att det tas på allvar med tanke på alla symptom. Förrutom det jag tagit upp tidigare här i bloggen finns också ett par ytterligare grejer som jag kommit på i efterhand. Bland annat att Elmer har en lätt variant av en "metopic ridge" alltså en utbuktning längs med skallbenets söm från fontanellen ner till näsan. I pannan är utbuktningen så mild att den knappt känns men mellan fontanellen och pannan känns den väldigt tydligt och syns på en del bilder. Det här är också ett BWS-symptom. Grejen är ju att alla Elmers symptom var för sig är helt vanliga grejer som återfinns hos massvis av barn men när man lägger ihop det så ser man att han har så väldigt väldigt många BWS-symptom som tillsammans känns märkligt att det bara skulle röra sig om en slump.

...men samtidigt så hoppades jag någonstans att hans läkare skulle typ skratta lite och avfärda det hela som överdriven mammanoja (så som det brukar vara inom vården!).

Första steget är att gå igenom alla de symptom jag nämnt med en fysisk undersökning. De ska också kolla på hans tillväxtkurva i vikt och längd, kolla förlossningsjournal och BVC-journal och därefter blir i så fall nästa steg en ultraljudsundersökning. Om citat "misstanken kvarstår" därefter (han har alltså en misstanke) så gör man eventuellt även genetiska tester. Många, men inte alla, BWS-patienter har en defekt på den 11:e kromosomen (har jag för mig att det var) som ger en klar diagnos.

Om de beslutar sig för att sätta den här diagnosen kommer han att behöva göra en ultraljudsundersökning var 4:e månad upp till skolålder på grund av risken att utveckla tumörer som tex Wilms tumör. Rekommendationen är var tredje till var fjärde månad så jag antar att det blir var tredje i början medan Elmer fortfarande har sina vanliga undersökningar var tredje månad så man kan göra allt på samma gång. Eller ja, hittills har han ju inte lyckats glesa ut till var tredje men det är ju det vi strävar efter.

Nåja, inte måla fan på väggen innan det är utrett och klart men det känns ändå lite ...tungt :-(